Синдром шерешевского тернера у новорожденных. Синдром шерешевского-тернера не мешает нормальной жизни

Хромосомное заболевание , выявляемое у женщин, было описано Н.Н. Turner в 1938 году и характеризовалось наличием одной Х-хромосомы (45,Х0).
Синонимы . Моносомия X и синдром Ульриха-Тернера (Ullrich-Turner).

Распространенность . От 2,5 до 5,5 на 10 000 новорожденных девочек у белокожих людей. Среди жителей Японии этот показатель составляет от 7 до 21 на 10 000 новорожденных девочек. Однако распространенность по отношению к общему числу беременностей считается еще более высокой, поскольку синдром Тернера (Turner) обнаруживается в 25% случаев спонтанных абортов, вызванных хромосомными аномалиями.

Этиология . Отсутствие одной половой хромосомы, в большинстве случаев передающейся от отца, происходит чаще всего спорадически, и от 8 до 16% всех заболеваний обусловлены мозаицизмом. Не обнаружено связи возраста матери с возникновением этого вида анеуплоидии.

Риск рецидива . Учитывая, что синдром Тернера (Turner) в большинстве случаев возникает спорадически, шансы рецидива исключительно низки, хотя точно неизвестны.

Диагностика . Кистозная гигрома является наиболее характерным признаком данного синдрома в пренатальном периоде. В большинстве наблюдений она бывает представлена большим образованием кистозного строения с перегородками, которое располагается в области задней поверхности шеи и имеет общую лимфатическую циркуляцию. Может иметь место спонтанное исчезновение гигромы, что во многих случаях приводит к формированию кожных шейных сладок.

Другие распространенные признаки включают лимфатический отек, особенно тыльных поверхностей кистей и стоп или в более тяжелых случаях - анасарку, водянку, а также короткий шейный отдел позвоночника, задержку внутриутробного развития, торчащие ушные раковины, подковообразную почку, пороки сердца (коарктация аорты и двухстворчатый аотральный клапан), дисплазию костей и низкий рост.

Дисгенезия яичников имеет место в 90% случаев, что обусловливает отсутствие менструаций и бесплодие во взрослом возрасте. Также часто встречаются различные степени задержки умственного и физического развития. Имеются сообщения о повышенном уровне субъединицы хорионического гонадотропина в сыворотке крови у матери при наличии синдрома Тернера (Turner) у плода.

Дифференциальный диагноз . Необходимо исключить кистозные образования в области головы и шеи, такие как цефалоцеле и менингоцеле. Обычно эти состояния сочетаются с гидроцефалией и дефектами развития черепа и позвоночника. При дифференциальной диагностике следует использовать оценку характера угла, возникающего на границе соединения опухоли с окружающей кожей.

Кистозная гигрома приподнимает прилежащие ткани и имеет тенденцию формировать пологий угол в этой области. В то время как цефалоцеле, которое является грыжей и выпячивается через кожный дефект, характеризуется острым углом в области «примыкания» к поверхности кожи. Кистозные гигромы встречаются при синдроме Роберта (Robert) и других аутосом-но-рецессивных заболеваниях. Хромосомный анализ позволяет исключить эти состояния.

Генетические нарушения . За возникновение данного состояния также могут быть ответственны отсутствие или структурные аномалии одной из Х-хромосом, такие как делеция региона, детерминирующего пол (XY Yp делеция), или состояния, связанные с мозаицизмом (45,Х/46,ХХ или 45X/46XY).

Прогноз . Во многих случаях происходит антенатальная гибель, часто обусловленная водянкой, которая является основным осложнением в этом периоде. Для выживших прогноз будет зависеть от тяжести имеющихся сочетанных аномалий. Мозаицизм характеризуется тенденцией к более благоприятному прогнозу, и некоторые случаи с неполными клиническими проявлениями синдрома остаются недиагностированными в течение многих лет.

По X-хромосоме (XО).

Энциклопедичный YouTube

    1 / 3

    ✪ 22. Что такое синдром Мартина-Белла?

    ✪ Эффективна ли растяжка как разминка?

    ✪ What is Turner Syndrome? Animated Explanation Video

    Субтитры

История

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 году советским эндокринологом Н. А. Шерешевским , который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм , кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов . В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Основные сведения

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом , угрозой выкидыша , а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, - следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных - к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию . Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад . Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек , а также рудименты семявыносящего протока . Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы - укорочение пястных и плюсневых костей , аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты , незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек . Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет , не содержащих половых хромосом , или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

Клиническая картина и диагностика

Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42-48 см) и масса тела (2500-2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота . В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135-145 см, масса тела часто избыточна.

При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ , высокая промежность, недоразвитие малых половых губ , девственной плевы и клитора , воронкообразный вход во влагалище . Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Диагноз синдрома Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови , особенно гонадотропинов .

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином .

Прогноз

Прогноз для жизни при синдроме Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.

Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.

Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.

Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:

  • Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
  • Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
  • Влияние химикатов на плод.
  • Наследственный фактор.
  • Истощение и голодание в период вынашивания плода.

Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.

Что такое мозаицизм?

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.

В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):

  • 46 Х Хр и 46 X Xq.
  • 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
  • 45 Х/46 XY.

Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:

  • Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены.

    Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.

  • Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
  • Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.

Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.

Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.

Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:

  • Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
  • Анализ кариотипа родителей.
  • УЗИ плода.
  • Кариотипирование малыша еще в утробе.

С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.

Осложнения

Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.

Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:

  • Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
  • Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
  • Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
    Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.

Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.

Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.

Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия, агенезия, аплазия гонад, синдром Тернера, Ульриха, Бонневи-Ульриха) характеризуется выраженным половым инфантализмом, низко- рослостью и рядом соматических изменений.

Впервые синдром описан в 1925 г. Н. А. Шерешевским, в 1934-1935 гг.- W. Bonnevi, H. Ullrich, в 1938 г.- С. Turner, который определил это заболевание как "синдром инфантилизма с врожденной перепончатой шеей и вальгированным предплечьем". Частота синдрома у новорожденных составляет 1: 3300.

Этиология и патогенез. Это заболевание является следствием разнообразных отклонений в хромосомном наборе, чаще возникающих в результате нерасхождения половых хромосом у матери или отца, нарушений митотического деления оплодотворенной зиготы, отсутствия короткого плеча одной из двух Х-хромосом.

Типичную клиническую картину связывают с кариотипом 45,ХО. Обсуждается вопрос о корреляции между кариотипом и фенотипом. Анализируя результаты обследования монозиготных близнецов с синдромом Шерешевского-Тернера, указывают на достоверную связь между количеством аномальных по половым хромосомам клеток в организме, тяжестью соматических проявлений и гормональных нарушений [Зарубина Н. А. и др., 1975].

Существует также мнение о том, что разнообразие хромосомной аберрации не влияет на клиническую картину . По его данным, у 42 больных с синдромом Шерешевского-Тернера не выявлено разницы в частоте клинических симптомов в зависимости от кариотипа.

Большую вариабельность фенотипа объясняют нередким мозаицизмом 45X/46XX, 45X/46XY, 45X/47XXX. Описан довольно редкий мозаичный кариотип 45X/47XYY у женщины с классическим синдромом Тернера. Обе клеточные линии присутствуют в периферической крови приблизительно в одинаковых пропорциях. Однако в фибробластах кожи и в обеих гонадах присутствовали клетки только с кариотипом 45Х. Предполагают, что мозаицизм является результатом нерасхождения Y-хромосомы на ранних стадиях дробления нормальной зиготы XY.

Основные признаки синдрома Шерешевского-Тернера чаще бывают у лиц с женским фенотипом, но описаны четкие клинические проявления синдрома и у лиц с мужским фенотипом. По аналогии с типичной формой заболевания такое состояние у мужчин было названо "мужским синдромом Тернера". Эта форма патологии встречается в 15 раз реже, чем классические проявления синдрома при женском фенотипе. Половое развитие при мужском синдроме Тернера может варьировать от почти нормального до половой недостаточности различной выраженности. Считают, что синдром Тернера у мужчин может быть связан с мозаицизмом 46XY/45X. Синдром Тернера у девочек и у мальчиков с нормальным набором хромосом называют синдромом Нунан. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу, но встречаются и спорадические случаи. Наряду с типичными симптомами синдрома Тернера бывают нормальная функция яичников и менструальный цикл у девочек, правильно сформированные гениталии у мальчиков.

Одно из основных клинических проявлений синдрома Шерешевского-Тернера - преждевременное старение, признаки которого появляются уже в 15-17 лет. Решающую роль в общих механизмах старения, по современным представлениям, принадлежит старению соединительной ткани. Многочисленные клинические и рентгенологические данные указывают на различные нарушения соединительной ткани, особенно костной системы, при хромосомных болезнях человека. У больных с синдромом Шерешевского-Тернера выражены изменения костной системы: замедление роста, задержка дифференцировки скелета, аномалии развития костей, остеопороз различной степени. Особенно заторможено развитие скелета в препубертатном и пубертатном периодах.

Клиническая симптоматика. Масса тела детей при рождении обычно меньше нормы. У новорожденных отмечаются лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, складки кожи на шее.

Задержка роста возможна в различном возрасте, в отдельных случаях с рождения. Некоторые дети растут нормально в течение нескольких лет. Отставание в росте особенно заметно в пубертате. Рост больных с синдромом Шерешевского-Тернера редко достигает 150 см и колеблется, по данным разных авторов, от 114 до 145 см. В ряде случаев низкорослость ребенка становится поводом для обращения к врачу.

При осмотре отмечается общая диспластичность. Дети выглядят коренастыми из-за низко посаженной головы, короткой шеи, бочкообразной грудной клетки с широко расставленными сосками и вдавлением в области грудины ("щитовидная грудь"). Короткая шея с широким основанием, низкая граница роста волос на шее сзади, крыловидные кожные складки от затылка к надплечьям придают больному характерный вид ("шея сфинкса") (рис. 61).

Лица больных своеобразны и имеют общие черты в результате микрогнатии, ретрогнатии, птоза, эпикантуса, деформации и низкого расположения ушей. Мозговой череп относительно большой, лицевой - меньше, что в сочетании с микрогнатией придает голове треугольную форму.

Часто отмечаются вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, деформация ногтей, глубоко сидящих в ногтевом ложе.

На коже много пигментных пятен, витилиго. Выявляется легкое припухание кончиков пальцев в виде "подушечек".

Нередко встречаются пороки развития внутренних органов - коарктация аорты, незаращение межжелудочковой перегородки и артериального (боталлова) протока, стеноз аорты, легочной артерии, декстрокардия, подковообразная почка, двойные лоханки и мочеточники, ротация, гипоплазия почки. Пороки развития почек в большинстве случаев остаются бессимптомными.

Выраженная умственная отсталость у больных с синдромом Шерешевского-Тернера встречается редко, но в среднем интеллект у них несколько снижен. Обычно больные могут учиться в обычной школе, но проявляют своеобразный психический инфантилизм, их отличает внушаемость в сочетании с солидностью, домовитостью, склонностью заботиться о других.

Половой инфантилизм отчетливо проявляется в пубертатном возрасте. У большинства больных в этом периоде не появляются вторичные половые признаки: молочные железы не развиваются вторичное оволосение отсутствует или очень скудное, резко недоразвиты половые губы, влагалище и матка. Слизистая оболочка вульвы и влагалища сухая, ее эпителиальный покров тонкий. Отверстие мочеиспускательного канала расположено низко. Клитор изредка увеличен.

Диагностика и дифференциальная диагностика. Клиника заболевания при выраженной форме достаточно типична, и диагностика не представляет трудностей. Однако чаще встречаются стертые формы синдрома. В таких случаях к врачу обращаются поздно в связи с низкорослостью и задержкой полового развития. Задержка роста является облигатным симптомом заболевания и чаще заметна уже в детском возрасте, в первые годы жизни ребенка, а в пубертатном периоде она становится особенно выраженной. Пубертатный ростовой скачок отсутствует, длина тела достигает лишь 134,8-152 см (в среднем 143,3 см) .

Масса детей соответствует длине тела, а у взрослых иногда избыточна. Низкорослость чаще пропорциональная, иногда размеры нижней половины тела больше, чем верхней.

Пальпаторное исследование дает представление о состоянии внутренних гениталий. В таких случаях при ректальном исследовании придатки матки обычно не пальпируются, матка инфантильная, иногда редко гипоплазированная.

Рентгенологическое исследование имеет определенную диагностическую ценность. На рентгенограммах кистей и лучезапястных суставов отмечается отставание дифференцировки костей (костный возраст в подростковом периоде отстает от хронологического на 2-4 года). Имеется гипертрофический остеопороз с дефектом костного вещества в виде кист с четкими границами. Изменена форма тел позвонков, иногда вплоть до их разрушения. Остеопороз выявляется в губчатых костях таза, позвоночника, черепа, в эпифазах и метафизах трубчатых костей. Иногда бывают изменения типа остеохондроза, экзостоза, патологического синостозирования. Характерны укорочение IV-V пястных костей, деформация лучезапястного сустава по типу Маделунга.

На краниограммах нередко отмечаются гиперпневматизация пазухи основной кости, замедление или отсутствие пневматизации височной кости.

На пневмопальвиограммах выявляются резко гипоплазированная матка и тяжи в местах расположения яичников.

Гормональное обследование позволяет судить о функциональном состоянии эндокринных желез. Исследование гонадотропных гормонов при синдроме Шерешевского-Тернера выявило повышение гонадотропной активности, особенно ФСГ у больных в препубертатном возрасте (9-13 лет). Максимальный объем активности отмечается к 16-17 годам. Секреция ЛГ имела такой же характер, но его уровень обычно составлял лишь 1 / 2 - 1 / 10 уровня ФСГ. Авторы объясняют сходство секреции гонадотропинов у больных и здоровых детей младшего возраста отсутствием существенной роли гонад в секреции гонадотропинов. Это может быть вплоть до наступления половой зрелости.

Гонадотропная активность при синдроме Шерешевского- Тернера характеризуется резким повышением уровня ЛГ и ФСГ с частыми хаотическими десинхронизированными колебаниями. Снижение уровня ЛГ на фоне эстрогенотерапии свидетельствует о сохранении обратной связи в системе гипофиз-гонады при синдроме Шерешевского-Тернера, что подтверждает необходимость эстрогенотерапии не только с целью феминизации больных при агенезии и дисгенезии гонад, но и для подавления свойственной им повышенной гипоталамической активности. Экскреция эстрогенов низкая, на что указывают и вагинальные мазки атрофического типа. Экскреция с мочой 17-КС и 17-ОКС в большинстве случаев соответствует возрастной норме, на иногда отмечается снижение 17-КС.

У больных с синдромом Шерешевского-Тернера определяется небольшое повышение уровня СТГ, что говорит о сниженной чувствительности к гормону роста при этом заболевании.

На возможную нечувствительность тканей к тиреоидньш гормонам у больных с синдромом Шерешевского-Тернера указывает повышение титра тиреоидных антител, уровня СБИ, поглощения 1311 щитовидной железой.

При исследовании углеводного обмена у многих больных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается снижение- толерантности к глюкозе. Гликемическая кривая в большинстве случаев сомнительная или диабетоидная.

Цитогенетическое исследование является основным в диагностике синдрома Шерешевского-Тернера. При типичной клинической картине чаще определяется кариотип 45Х или мозаицизм типа 45Х/46ХХ. Половой хроматин в буккальном эпителии отсутствует или резко снижен.

Вопросы выбора пола. Больным с синдромом Шерешевского-Тернера при рождении устанавливают женский пол, так как наружные гениталии сформированы по женскому (нейтральному) типу, что не вызывает сомнений.

Методы гормонального лечения. Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера направлено на стимуляцию роста и уменьшение полового инфантилизма. До пубертатного периода с целью стимуляции роста рекомендуются анаболические стероиды - нероболил, ретаболил в возрастных дозах прерывистыми курсами (4-6 курсов с интервалом 2-3 мес). При замедлении роста показана смена препарата. Лечение с целью стимуляции роста проводят до 13-14 лет. При лечении анаболическими стероидами необходим рентгенологический контроль за оссификацией.

Заместительную терапию половыми гормонами рекомендуется начинать с 13-15 лет, чтобы зоны роста закрывались возможно позднее. Целью заместительной терапии половыми гормонами является формирование женского фенотипа, развитие вторичных половых признаков и половых органов, создание возможности половой жизни, предотвращение обменных нарушений и гипоталамической патологии.

Предпочтительнее применение пероральных препаратов, так как лечение длительное. Однако при плохой переносимости, малой эффективности назначают парентерально препараты пролонгированного действия (эстрадиол-дипропионат, эстрадиол-бензоат, димэстерол). На первом этапе лечение начинают с эстрогенов, а позднее, когда развиваются молочные железы, наружные и внутренние половые органы, становится необходимой бигормональная терапия эстрогенами и гестагенами, имитирующая естественный двухфазный цикл. До появления индуцированных менструаций лечение эстрогенами проводят по циклической схеме или непрерывно. В настоящее время предпочитают непрерывную эстрогенотерапию [Голубева И. В., 1980]: синэстрол по 0,01 г (1 таблетка) ежедневно, микрофоллин форте по 0,05 мг (1 таблетка) ежедневно. При циклической заместительной терапии назначают микрофоллин по 1 таблетке с 5-го по 26-й день цикла.

При бигормональной терапии используют микрофоллин-форте по 0,05 мг (1 таблетка) с 5-го по 20-й день цикла, прегнин по 0,01 мг (1 таблетка) 3 раза в день сублингвально с 21-го по 26-й день цикла. Вместо прегнина можно назначать пролонгированный препарат гестагенного действия (1 мл 12,5% раствора оксипрогестерона капроната). Хороший эффект дает заместительная терапия бигормональными препаратами (инфекундин, бисекурин), содержащими комбинацию эстрогенов с синтетическими прогестинами: инфекундин по 1 таблетке в день с 5-го по 26-й день цикла. На 14-й день приема инфекундина назначают оксипрогестерона капронат по 1 мл 12,5 % раствора внутримышечно.

Осложнения заместительной терапии: индивидуальная непереносимость препарата, относительная гиперэстрогенизация (мастопатия, длительные меноррагии). В таких случаях не следует прекращать лечения. Смена препарата, переход на лечение парентеральными препаратами, добавление гестагенов устраняют осложнения.

Длительные наблюдения и лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера (более 20 лет) позволяют говорить о высокой эффективности такой заместительной терапии. В результате лечения достигается достаточная феминизация фенотипа. Развитие вторичных половых признаков у больных дает благоприятный психологический эффект, позволяет создать семью.

Социальная реабилитация. Большинство больных с синдромом Шерешевского-Тернера заканчивают обычную массовую школу, могут иметь высокое интеллектуальное развитие.

Существуют заболевания, которые являются наследственными по причине нарушений в кариотипе человека. Как правило, бороться с такими недугами довольно сложно, а излечить их полностью невозможно. К таким болезням относится синдром Шерешевского-Тернера. Как проявляется данная патология, по каким причинам развивается и можно ли улучшить качество жизни пациентов? Попробуем найти ответы на эти вопросы.

Что представляет собой синдром

Синдром Тернера - это хромосомное нарушение, проявляющееся недоразвитием половых органов, физическими отклонениями и низким ростом. Причиной является моносомия, то есть, если диагностируется синдром Шерешевского-Тернера, кариотип содержит всего одну Х хромосому.

По статистике на 3 тысячи рожденных малышей у одного ребенка диагностируется такая патология. Но ученые считают, что эти данные нельзя считать достоверными, потому что очень часто из-за такого нарушения наблюдаются самопроизвольные выкидыши.

Надо знать. Чаще всего синдром Шерешевского-Тернера диагностируется у девочек; у новорожденных мальчиков его выявляют редко.

Если говорить про синдром Шерешевского-Тернера, патогенез его развития сводится к изменению или отсутствию половой хромосомы, что влечет за собой нарушения в работе яичников, отсутствие или позднее половое созревание и бесплодие.

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения

Провоцируют развитие патологии генетические отклонения. В основе лежит изменение количества Х-хромосом или нарушение их структуры. Отклонения при формировании Х-хромосомы обычно связаны с такими аномалиями:

  • Практически всегда у таких больных отсутствует одна половая Х-хромосома.
  • Часто обнаруживается транслокация, делеция хромосомы.
  • Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате появления генетически отличающихся клеток.
  • Существует мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера, когда кариотип в части клеток изменен, а в других клетках - нормальный. Для этой формы характерна более высокая вероятность наступления зачатия и вынашивания беременности.

Надо знать. Не выявлено связи между возрастом беременной женщины и частотой развития заболевания.

Проявления патологии

Синдром Шерешевского-Тернера симптомы свои проявляет практически сразу после рождения малыша. Можно обнаружить следующие признаки:

  • Как правило, такие малыши рождаются раньше срока.
  • Даже при рождении в срок масса тела и рост не будут соответствовать нормальным показателям.
  • Малыш плохо сосет грудь матери, после кормления срыгивает, часто фонтаном.
  • Руки и ноги малыша отекают.
  • Сразу после рождения часто диагностируются пороки сердца.
  • Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно наличие короткой шеи и складок по бокам.
  • Ребенок растет, и все ярче видно отставание в физическом и психическом развитии.
  • Постепенно формируется тугоухость из-за частых отитов.
  • У женщин с такой патологией практически всегда диагностируется нейросенсорная тугоухость, которая заканчивается ухудшением слуха к 30-35 годам.
  • К моменту наступления полового созревания ребенок отстает в росте.
  • Внешний вид таких детей имеет свои особенности: слабая мимика, складки на шее, лоб гладкий, нижняя губа утолщена и немного оттопырена вниз, граница роста волос проходит ниже, чем у здоровых людей. Можно также отметить деформацию ушей, расширенную грудную клетку и аномалии черепа.
  • Часто диагностируются заболевания суставов, сколиоз, искривление голени, короткие пальцы.
  • Возникают частые переломы костей по причине нехватки эстрогенов.
  • Аномальное развитие зубной системы.
  • Трансформация голоса из-за высоко расположенного неба.
  • С возрастом отечность снижается, но может возвращаться после физической нагрузки.
  • Интеллект, как правило, не нарушен.

Кроме перечисленных проявлений, необходимо отметить нарушения, которые диагностируются в работе внутренних органов:

  • Во всех случаях наблюдается недоразвитие матки и наружных половых органов.
  • В период полового созревания наблюдается недоразвитие молочных желез, менструации наступают слишком поздно или совсем отсутствуют, что влечет за собой бесплодие.

Важно! Существуют случаи, когда при таком синдроме женщина может забеременеть и выносить малыша.

  • Сердечно-сосудистая система также страдает, часто наблюдается ИБС, аневризма.
  • Можно диагностировать удвоение лоханок, подковообразные почки.
  • Люди с синдромом Шерешевского-Тернера часто страдают нарушениями зрения, косоглазием.
  • У таких пациентов есть риск развития онкологии толстой кишки.
  • Наблюдается гипотиреоз.
  • Нарушения метаболизма провоцируют развитие сахарного диабета, ожирения.

Синдром Шерешевского-Тернера: диагностика

После рождения наличие такой патологии можно заподозрить по форме шеи и крыловидным складкам. Если этот признак отсутствует, то диагноз устанавливается гораздо позже, когда наблюдаются выраженные отставания в росте, аменорея у девушек. Подтвердить наличие патологии можно путем исследования кариотипа. Чтобы обнаружить врожденные отклонения в строении и работе сердца, назначают МРТ и эхокардиографию.

Кроме цитогенетического анализа, подтвердить диагноз поможет физическое обследование.

Необходимы также следующие анализы:

  • Определение Х и Y хроматина.
  • Генетические исследования.
  • Установление клинических симптомов, которые провоцируются аберрациями половых хромосом.

Терапия заболевания

Важно знать. Для пациентов с диагнозом «синдром Шерешевского -Тернера» специфического лечения не существует.

Используется симптоматическая терапия, которая помогает таким больным вести нормальный образ жизни. Терапия направлена на:

  • стимуляцию роста человека;
  • активизацию процессов формирования половых признаков;
  • регуляцию менструального цикла.

С самого раннего детства девочке необходимо полноценное питание, желательно посещать сеансы массажа, заниматься лечебной физкультурой. Чтобы усилить рост, назначаются гормональные препараты, содержащие Соматотропин. Вводить их необходимо подкожными инъекциями до достижения 15-летнего возраста.

Важно! При лечении гормональными препаратами очень важно постоянно наблюдаться у эндокринолога и гинеколога, так как возможно развитие осложнений.

По достижении 13 лет девочкам-подросткам назначают прием эстрогенов, такая терапия помогает нормализовать половое созревание, а через 2 года осуществляют прием оральных контрацептивов, содержащих эстроген и прогестерон.

Складки на шее можно устранить пластической операцией.

Терапия при наличии синдрома не всегда способна предупредить развитие остеопороза и частые переломы. Если синдром Шерешевского-Тернера сопровождается отклонениями в функционировании и строении внутренних органов, лечение проводится хирургическим путем.

Беременность при синдроме Шерешевского-Тернера в редких случаях возможна, но чаще всего при желании иметь ребенка придется прибегнуть к ЭКО.

Если патология не сопровождается серьезными пороками сердца, то жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера возможна до самой старости. Пациентки выходят замуж, ведут нормальную половую жизнь и даже рожают детей.